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105年1月65期

衛教與常識:淺談海洋性貧血


  海洋性貧血是一種遺傳性的血液疾病。海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈(α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈)所組成的,當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時,就會無法與血基質結合成正常血紅素。

海洋性貧血的分類介紹
  當夫妻為同型帶因者(α或β型),則每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會成為帶因者,1/4成為重患者。海洋性貧血患者,因所遺傳到異常基因的多寡,會出現輕重程度不同的貧血。依照貧血的程度有輕型海洋性貧血、中型海洋性貧血、重型海洋性貧血的區分。

輕型海洋性貧血
  大部份帶因者是沒有任何的症狀,只有少部份人有輕微貧血,是不需要接受治療。患者的身體攜帶著海洋性貧血的基因,所以又叫做「海洋性貧血基因攜帶者」簡稱「帶因者」。

中型海洋性貧血
  這些患者α血紅蛋白鏈的製造不足較嚴重,正常情況下是四個α基因,但是這一類的貧血是少了三個α基因,因此有中度的貧血,血紅素值保持在7~10g/dl的之間,本症又稱為血紅素H症。患者的臨床表現有很大的個別差異;有些不需要或極少需要輸血,而有些則需不定期輸血。部份個案甚至需切除脾臟,以減緩紅血球的破壞,降低輸血的頻度。

重型海洋性貧血
  α重型海洋性貧血:胎兒時期因為體內沒有α基因,無法製造α血紅蛋白鏈,因此完全沒有辦法製造的血紅素,這一類的嬰兒會因胎兒水腫而流產或出生不久就會死亡的。
  β重型海洋性貧血:一般所說的重症海洋性貧血就是指「β重型海洋性貧血」,是β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足。剛出生時,患有β重型海洋性貧血的寶寶在外觀上跟正常者沒有任何差別。但是漸漸地到了三到六個月大時,這時候因為β血紅蛋白鏈不夠,沒有辦法合成「成人血紅素」情況產生,因此會有臉色蒼白、食慾、活力變差...等貧血的症狀產生。一旦寶寶發病,後果嚴重,必須每隔二至三週輸血一次。長期的輸血會造成體內鐵質的沉積,導致體內器官逐漸喪失功能,最後常因心臟衰竭而在孩童時即死亡。真正要根治這種疾病,需要骨髓移植。我國目前在骨髓移植的成功率大約在60%,其餘40%的失敗者可能因併發症死亡,或者回復原來長期輸血打排鐵劑的狀況。

海洋性貧血的預防
  對於這種先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」,我們可經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查來篩檢,只要醫院抽血檢查全套血球計數(CBC檢查),即可得知自己的平均血球容積(MCV)紅血球的平均血球容積小於80,或MCH小於25即需懷疑有海洋性貧血的可能。接下來則需要檢查Ferritin及血紅素電泳分析,鑑定夫妻兩個人是否為同型的帶因者,若夫妻為同型海洋貧血帶因者,則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血,以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。


病理科醫檢師 張育騰